В рамках Международного дня орфанных заболеваний, который традиционно отмечают 28 февраля (в високосные годы 29 февраля), на кафедре госпитальной терапии была проведена междисциплинарная конференция с привлечением студентов старших курсов, обучающихся по специальностям «Лечебное дело» и «Медицинская биохимия».

Под руководством преподавателей Смирновой Л.А., Казаковцевой М.В., Баландиной Ю.А., Загоскиной Т.П., Криницыной Е.Е. были представлены доклады и клинические случаи пациентов с муковисцидозом, синдромом Альпорта, гранулематозом Вегенера, идиопатической лёгочной гипертензией, первичной иммунной тромбоцитопенией.

Особый интерес вызвало обсуждение проблемы орфанных заболеваний с разных позиций: врача-клинициста, врача-биохимика, врача-генетика.

В России редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч населения. В мире насчитывается более 7 тысяч редких заболеваний, 90% из них – это наследственные или врожденные болезни. Пациенты с редкими заболеваниями испытывают трудности в диагностике и получении квалифицированного лечения, что сказывается на их физическом и эмоциональном состоянии. Отсутствие определенного диагноза существенно затрудняет тактику лечения и прогноз. В случае наследственного заболевания диагноз необходим для определения вероятности рождения больных детей в этой семье. 

К сожалению, осведомленность врачей о том или ином орфанном заболевании из-за его редкости может быть на достаточно низком уровне. Нужно повышать настороженность врачей-специалистов в отношении наследственной патологии. В случае каких-то подозрений пациентов следует отправлять к генетику.

Российскими врачами накоплен большой опыт выявления и лечения сложно диагностируемых редких заболеваний, основанный на доказанных подходах, использующихся во всем мире. Сотни редких заболеваний уже можно диагностировать различными методами анализа биологических образцов (биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими).